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L'objectif est de surveiller particulièrement les personnes à risque.
Pour le cancer du sein ou de l'ovaire on préconise une surveillance par mammographie annuelle et échographie pelvienne annuelle à partir de l'âge de 25 ans.
Il est parfois proposé une ablation des ovaires et/ou des seins à titre préventif.
L'IRM peut dépister des tumeurs plus précocément que la mammographie. Cet examen est encore en cours d'évaluation avant d'être généralisé.
Les hommes porteurs du gène modifié peuvent développer un cancer de la prostate. Un dosage de la PSA est réalisé dès 45 ans.
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